近日，哈医大二院肾内科在罕见病诊疗领域实现新突破——通过精准诊断和及时启用医保目录特效药“依库珠单抗”，成功救治两例非典型溶血尿毒综合征（aHUS）患者。经治疗，患者症状显著改善，标志着黑龙江省aHUS精准治疗实现零的突破。

团队查房

　　抽丝剥茧 从复杂症状中锁定罕见病因

　　43岁的患者刘先生（化名）因“双下肢水肿两周”于2025年4月11日到哈医大二院肾内科就诊。据患者自述，其症状始于3月29日，双下肢突然出现凹陷性水肿，尿液中有大量泡沫。在当地医院检查时发现尿蛋白严重超标（4+），但病因不明，遂转至哈医大二院肾内科主任杜玄一教授门诊寻求进一步诊治。

　　杜玄一教授为患者进行了全面检查。检查结果显示患者血红蛋白显著低于正常值（<100g/L），血液中存在红细胞碎片，且乳酸脱氢酶（LDH）水平升高，提示存在微小血管异常引发的溶血性贫血。同时，患者血小板数量减少（<150×10⁹/L），肾功能明显受损，符合血栓性微血管病（TMA）的典型 “三联征”，即溶血、血小板减少和肾损伤。

　　为明确病因，医疗团队开始系统排查各种可能的继发因素。首先，通过一系列检查排除了感染、肿瘤、免疫疾病等常见继发因素。随后，进一步结合血浆补体活性检测、抗体筛查及粪便病原体分析，通过血浆ADAMTS13活性正常且抑制性抗体阴性排除了血栓性血小板减少性紫癜（TTP）；便培养提示志贺毒素均阴性，排除了产志贺毒素大肠杆菌溶血尿毒综合征（STEC-HUS）。最终，杜玄一教授团队综合所有检查结果，确诊该患者为非典型溶血尿毒综合征（aHUS）。

　　把握治疗关键期 靶向治疗助力aHUS迎来康复曙光

　　专家介绍，非典型溶血尿毒综合征（aHUS）在2018年被纳入我国《第一批罕见病目录》。aHUS的年发病率约为成人2/100万，儿童3.3/100万，虽属罕见病，但危害性极强。该病可引发多器官损伤，既往急性期死亡率高达25%，半数患者一年内进展为终末期肾病或死亡。杜玄一教授强调：“aHUS治疗关键在于快速抑制补体异常活化，确诊后尽快启动靶向药物干预。”

　　经充分沟通，患者及家属同意接受依库珠单抗治疗。用药7日后，患者的血小板从111×10⁹/L升至143×10⁹/L，血肌酐由253μmol/L降至166μmol/L，肾功能显著改善。目前患者病情稳定，为后续康复奠定基础。

　　提升罕见病诊疗能力 哈医大二院在行动

　　我国罕见病定义标准包括新生儿发病率<1/10000、患病率<1/10000或患病人数<14万。受限于发病率低、药物可及性差，罕见病患者常面临误诊漏诊、治疗延迟等困境。

　　为全面提升医疗服务质量，哈医大二院积极响应国家卫生健康委发布的《2025年国家医疗质量安全改进目标》，通过多学科协作、规范化培训及前沿技术应用，持续提升罕见病精准诊疗能力。长期以来，哈医大二院始终坚持“早发现、早诊断、早干预”的理念，致力于降低罕见病患者的误诊风险与治疗负担。此次在黑龙江省率先将医保目录内的特效药“依库珠单抗”成功应用于aHUS患者救治，不仅填补了省内aHUS精准治疗空白，还通过医保政策大幅减轻患者经济负担，也为更多罕见病患者带来希望。